다운증후군의 평균 수명과 지능 그리고 다운증후군이 갖는 특징에 관하여 알아보는 시간을 갖도록 하겠습니다.
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인구 약 500명에서 800여명 당 한 명꼴로 다운증후군이 발생합니다.
이는 염색체 이상으로 발생하는 질환 중 가장 흔한 케이스입니다.
사람의 염색체는 23쌍으로 총 46개가 있습니다.
1~22번까지는 똑같이 생긴 염색체가 한 쌍씩 존재합니다.
그리고 23번 염색체는 '성'과 관련한 염색체로써 남자는 XY, 여자는 XX로 구성 되어 있습니다.
이 때 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 경우를 말합니다.
이렇게 21번 염색체가 수적으로 많아지면 지적 장애가 발생되고 다운증후군 만의 특징적 얼굴 기형의 모습이 나타납니다.
다운증후군 유병률 올라가고 있다?
다운증후군의 유병률이 높아지고 있습니다. 이에 대한 원인을 완벽히 정의내릴 순 없지만 전문 연구원이나 의과대학 교수들이 발표한 자료를 보면 대개 출산 나이가 늦어지면서 발생하는 경우들을 꼽기도 합니다. 노산의 경우에 생식세포들이 수정되는 과정에서 염색체 이상이 생길 가능성이 높아진다고 합니다. 해서 임신하는 연령이 높아질수록 다운증후군 유병률을 높이는 데 연관이 있다고 봅니다.
다운증후군 특징
다운증후군의 특징으로는 얼굴 기형을 가장 먼저 꼽습니다.
물론 다운증후군도 여러가지 케이스로 나뉩니다. 일부 '모자이크형 다운증후군'에 대한 진단을 받는 경우엔 상황이 조금 다릅니다. 이 경우 정상 세포가 이상 세포보다 훨씬 많기 때문에 다운증후군의 증상이 거의 없는 아이들도 존재합니다.
하지만 이는 아주 경미한 '모자이크형 다운증후군'이 아니라면 대부분의 아이들은 다운증후군의 대표적인 증상을 기본적으로 갖고 태어납니다.
다운증후군 아이가 태어났을 때 외형적인 모습으로 가장 먼저 알 수 있기도 합니다.
우선 양 눈의 사이가 멀고 손금을 보았을 때 하나로 연결이 되어 있는 것이 특징이 됩니다.
다운증후군 아이의 경우 근력이 약한 것이 가장 큰 특징으로 이에 따라 심장이 선천적으로 좋지 않는 경우가 4~50%를 차지 합니다. 그리고 내분비 질환, 즉 호르몬과 연관된 질환을 갖게 되는 경우도 많습니다.
소화기관의 기형을 보이기도 합니다. 그렇기 때문에 어린 나이에서부터 심장에 문제가 있거나 위장관 폐쇄 또는 항문 폐쇄를 갖고 태어나는 경우들이 있습니다. 이런 아이들은 출생 후 곧 바로 수술을 합니다. 신생아 시기부터 이러한 신체적 기형때문에 소화력이 떨어져 잘 먹지 못하고 계속해서 개워내는 경우도 많습니다.
전체적인 발달이 늦다 보니 키가 작고 비만인 다운증후군 환자들이 많습니다. 안타까운 건 다운증후군은 완치되는 질환이 아닙니다. 그렇기 때문에 평생 건강관리가 꼭 필요합니다.
- 백혈병이나 혈액관련 질환에 취약
- 면역계 이상을 일으켜 바이러스나 세균감염에 취약
- 콩팥의 기형
- 갑상선 기능 저하
- 당뇨병 등 호르몬 관련 질환에 취약
- 손가락 기형
- 고관절 탈구
- 경추 탈구로 인한 척수 압박
- 청력의 저하
- 조기 알츠하이머 위험
위와 같은 질환에 노출 위험성이 있습니다. 다운증후군 아이들은 정기적으로 검진을 하면서 추가로 발생 될 수 있는 합병증을 사전에 조기 치료하거나 미리 예방해주는 것이 중요하겠습니다.
다운증후군 지능
다운증후군 아이들은 대체적으로 발달이 늦기 때문에 두 돌은 되어야 걷는 경우가 많고 말도 보통 아이들보다 늦습니다.
이 아이들은 성인이 되어서도 평균 지능이 IQ 50 미만으로 낮습니다. 해서 어려운 업무를 다루는 곳의 취업은 쉽지 않고 단순 아르바이트나 반복적인 일을 하는 업무를 하는 다운증후군 환자들이 많습니다. 하지만 개인적으로 독립하여 자신만의 직업을 갖는 분들이 실제로도 많이 있습니다. 배우로 활동하시는 분들도 많다고 합니다.
다운증후군 진단법 알아보기
다운증후군을 진단하는 방법은 여러가지 루트를 지닙니다.
우선 그 아이가 뱃 속에 있을 때 아이 엄마 즉, 출산 전 산모의 혈액을 이용하여 검사를 해볼 수 있습니다.
임신중인 아이가 다운증후군을 가지고 태어날 확률이 얼마나 되는지 알아볼 수 있습니다. 또 다운증후군 위험성을 미리 예측해볼 수 있기도 합니다.
하지만 임신중에 하는 검사만으로는 아이의 다운증후군 여부의 정확성을 따질 순 없습니다. 그리고 그와 연관된 건강문제를 완벽하게 예측해내긴 어렵습니다. 그래서 다운증후군을 확진할 수 있는 검사가 3가지가 존재합니다.
가장 먼저 임신 12주 경 태반 조직을 아주 조금 추출해 세포를 키운 뒤에 분석을 해보는 융모막 검사가 있습니다.
그리고 임신 16주 경 양수를 통해 배양해서 검사해볼 수 있는 양수검사가 있습니다.
마지막으로는 임신 20주 이후에 제대혈. 즉 탯줄 속 혈관을 통해 채혈을 해서 태아의 세포를 분석해볼 수 있는 재대혈 검사가 있습니다. 이 3가지 검사를 통해 다운증후군을 확진 내립니다.
그리고 아이가 태어난 뒤 다운증후군 소견이 보이는 아이가 있다면 그때는 채혈을 합니다. 그리곤 해당 혈액에서 염색체 갯수를 재보는 검사를 진행합니다. 검사하고자 했던 세포들 모두 21번 염색체의 갯수가 3개인게 나타나면 다운증후군 진단을 내립니다. 단 일부의 세포만이 염색체 이상으로 나타나는 경우에는 추가 검사를 통해 더 많은 세포를 검사해봅니다. 그렇게 정상세포가 얼마나 차지하는지, 다운증후군 진단을 내릴 만한 세포는 얼마나 차지하는지를 따져 이 때는 모자이크형 다운증후군이라고 진단내리게 됩니다.
다운증후군 수명
다운증후군의 평균 수명은 대체적으로 60세로 잡습니다. 하지만 최근 의료적 환경이 매우 좋아져서 다운증후군 환자들의 생존도가 점차 증가할 것으로 보입니다.
다운증후군 아이가 태어났을 때 얼마나 안정된 교육을 받고 또 재활치료나 학습에 대한 교육 등에도 많이 노출이 되어 있다면 다운증후군 환자의 수명에도 아주 큰 연관성이 있다고 봅니다.
다운증후군 관련 지원 알아보기
다운증후군에 관련된 지원을 알아볼게요. 우선 다운증후군 환자는 위의 내용에서도 확인할 수 있는 만큼 너무나 다양한 범위의 건강학적 위험에 노출되어 있습니다. 해서 다운증후군 환자는 병원 방문시 꽤나 많은 검사를 받아야 합니다. 이러한 병원비 부담을 좀 줄이기 위해서 산정특례 지원이라는 것이 있습니다.
염색체 이상에 대한 검사 결과로 확진 받은 환자의 경우 산정 특례 등록을 해서 진료비에서 발생되는 본인부담금의 10%를 감면해줍니다. 또한 재활프로그램의 비용을 일부 지원받을 수 있습니다. 그리고 경제적으로 어려움이 따르는 가정의 경우각 지역의 구청이나 보건소 또는 복지관에서 물리, 심리, 미술, 언어, 음악치료 등을 제공 받을 수 있습니다.
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