마르판 혹은 마르팡 말판 증후군

마르판 혹은 마르팡 말판 증후군에 대해 자세히 알아봅니다.
 

마르판 마르팡 말판 증후군

 
얼마 전 '무엇이든 물어보살' 프로그램을 보았습니다.

 

그 날 회차에는 마르판 증후군을 앓다가 16세에 갑자기 세상을 떠난 딸 아이를 둔 아버지 사연이 나왔습니다.
 
마르판 증후군에 대한 설명이 프로그램 화면 상 아래 자막으로 간단하게 나왔습니다.

 

하지만 대체 어떤 병이기에 아직 어린 예쁜 아이의 목숨까지 앗아갔을까 싶어 좀 더 자세히 공부를 해보았습니다. 

 

마르판 혹은 마르팡 말판 증후군

 
그래서 오늘은 심장의 대동맥 질환과 연관이 되어있는 마르판 증후군에 대해 좀 더 자세히 알아보는 시간을 가져보려 합니다.

 

저도 아이를 키우고 있는 입장에서 자녀가 있는 분들은 이러한 희귀 질환에 대해 미리 인지를 하고 계셔야 할 것 같습니다.

 

그래야 사전에 조금 더 일찍 발견하여 치료나 수술을 통해 위험한 상황을 미연에 방지할 수 있지 않을까 싶습니다. 
 

마르판 혹은 마르팡 말판 증후군

마르판 대사 증후군

 

마르판 증후군은 약 5천명에서 1만명 중 1명 꼴로 0.0001~0.0002% 발생하는 희귀 질환입니다.

 

이 증후군의 가장 큰 특징은 큰 키와 긴 손과 발입니다. 환자의 대부분이 전신이 길쭉 길쭉한 외형을 지니는 것이 특징입니다.

 

이유는 심장 대동맥이 확장되며 신체 안의 조직과 장기에 영향을 미치기 때문입니다.

 

마르판이라는 이름은 과거 1896년 프랑스인인 장 마르판이 가장 먼저 발견하여 보고되며 발견한 사람의 이름을 따서 '마르판 증후군'이 된 것입니다. 

아무래도 키가 큰 특징으로 직업이 운동선수인 환자들이 많다고 합니다.

 

하지만 대동맥과 연관된 질환으로써 갑작스럽게 격렬한 운동 등으로 대동맥 파열이 생깁니다.

 

이러한 이유로 실제 한 경기 중 선수가 마르판 대사 증후군으로 사망했던 사고가 발생했던 사례도 있었다고 해요.
 

 

 

마르판 증후군 왜 생길까?

마르판 증후군은 대체 왜 생길까요?

 

대부분의 증후군은 염색체와 연관이 있습니다.

 

마르판 증후군 역시 우리  23쌍 총 46개의 염색체 중 15번 염색체 돌연변이를 이유로 발생합니다.

 

유전자에 이상이 생김으로써 심장혈관이나 골격 등에 장애와 같은 질환이 발생합니다.

 

해서 대부분 유전되는 질환이지만 특별한 가족력이 없는데도 발생하는 경우도 간혹 있다고 해요.
 

대사 증후군의 대표적 증상

 

 

대표적인 마르판 증후군의 증상을 알아본다면 골격과 눈, 얼굴형태, 심혈관 질환으로 정리해볼 수 있습니다.

 

좀 더 자세히 알아볼까요?
 
먼저 아동 시기에 근시가 진행되는 경우가 있습니다. 이때 눈을 자세히 보았을 때 수정체가 이탈되는 모습을 보입니다.

 

수정체가 탈구가 심하지 않으면 안경으로 교정할 수 있습니다.

 

하지만 탈구가 심해지면 안구 내 압력이 높아지면서 녹내장과 백내장등의 문제가 생기기도 합니다.

 

녹내장이 발생되면 탈구된 수정체를 빼낸 뒤 인공 수정체를 넣는 방식의 수술을 통해 치료가 가능합니다.

 

이러한 안구 문제는 빠르게 발견하면 할 수록 치료 효과는 높아집니다. 어린 아이일 수록 말입니다. 
 

>> 녹내장과 백내장의 원인과 증상 그리고 치료법

녹내장과 백내장의 원인과 증상 그리고 치료법

 

그리고 마르판 증후군의 얼굴 형태는 양측이 좁고 위아래는 긴 형태를 보입니다.

 

아래턱이 잘 형성되지 않은채 매우 갸름한 형태를 띄는 경우가 많습니다.

 

또 신체의 몸통의 크기 대비 팔과 다리가 길고 키가 평균적인 또래 아이들보다 크게 자랍니다.

 

손가락이나 발가락 또한 굉장히 긴 형태를 띕니다. 마른 체형을 하고 있어 가슴은 일명 새가슴의 형태를 띄며 비 정상적으로 과성장하는 느낌이 듭니다.

 

성장이 빠르게 진행되는 과정에 뼈가 길다 보니 청소년 시기에는 척추 측만을 앓기도 합니다.

 

또한 양 팔을 양쪽으로 펼쳤을 때 키보다 길이가 긴 것이 특징입니다.

 

팔 다리가 길고 키도 큰데 체중은 많이 나가지 않습니다.

 

근육이 잘 발달하지 않고 지방 형성도 적어서 마른 형태를 띕니다.
 

마르판 혹은 마르팡 말판 증후군

 
그리고 마르판 증후군 환자들은 심장혈관 이상 증상이 많습니다.

 

이에 심한 경우 위에서 말씀드린 사연과 같이 심각한 경우엔 사망에 이르기도 합니다.

 

심장 속 대동맥이 비정상적으로 확장되어 늘어나며 결국 찢어지거나 터져버리면 응급상황이 됩니다.

 

해서 마르판 증후군 환자가 격렬한 운동을 하면 사망 위험에 너무 취약해집니다.

 

평소에도 대동맥이 점차 늘어나며 급작스럽게 결국 대동맥 혈관의 파열 등으로 사망하는 것입니다.

 

이 이유로 마르판 증후군인 여성 환자들은 임신을 계획하기도 쉽지 않습니다.

 

임신 중 대동맥 혈관의 확장이 빠르게 진행되면 산모도 아이도 모두 위험해지기 때문입니다.

 

사실 대동맥이 늘어나는 것을 환자는 직접적으로 느끼진 못합니다.

 

그렇기에 정기적인 검사를 통해서 대동맥 혈관의 사이즈를 체크해가며 관리해야 할 필요성이 있습니다. 
 

마르판 혹은 마르팡 말판 증후군

 

마르판 증후군 치료법

마르판 증후군의 치료법으로는 갑작스런 혈압강하를 차단하는 약을 씁니다.

 

또한 혈관이 기준치보다 비 이상적으로 늘어난 상태라면 대동맥의 파열을 사전에 막기위한 혈관을 이식하는 수술을 진행하기도 합니다.

 

실상 심장은 계속해서 움직이는 장기라서 근본적인 사전의 예방이 쉽지 않습니다.

 

위에서 미리 말씀드린 것과 같이 정기적으로 검사를 진행하고 약물을 사용한다면 일정 부분 조절도 가능합니다.

 

수술을 통해 건강하게 일상생활을 해 나가는 환자도 있습니다.

 

수술 후 충분한 회복 과정을 통해 '건강한 사람과 수명에 대한 것도 큰 차이 없다'는 보고도 있습니다.  
 

마르판 혹은 마르팡 말판 증후군

 
결과적으로 특징이 두드러지는 희귀질환이기 때문에 어린아이에게 일찍 발견이 된다면 적절한 치료와 수술을 통해 건강을 지켜줄 수 있습니다.

 

이미 발현되어 진단을 받은 경우더라도 정기적으로 검진을 잘 받아 관리를 한다면 생명을 잃는 확률을 줄여볼 수 있겠습니다.

 

어떤 희귀 질환이던 진단을 받게되면 환자 본인과 가족 모두 힘든 시간을 겪습니다.

 

주기적인 검사와 건강에 대한 충분한 관심을 통해 소중한 생명이 일찍이 안타깝게 가족을 떠나가는 일이 많지 않기를 진심으로 바래봅니다. 

 

 

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